Nuwe Bevindings Oor Die Genetiese Argitektuur Van Skisofrenie : Die Bydrae Van Studies Onder Afrikaners
Die genetiese komponent in die etiologie van skisofrenie word reeds ’n geruime tyd al aanvaar. Die onderliggende argitektuur van die genetiese risiko bly ’n punt van bespreking. Vroeë studies oor koppeling en kandidaatverbintenis het grootliks gelei tot onoortuigende of onbesliste resultate. Meer onlangs het kragtige tegnologieë beskikbaar geword. Dít, tesame met groot genoeg toetsgroepe en genoomwye panele van genetiese merkers, het dit moontlik gemaak om sistematiese en agnostiese skandering te doen regdeur die genoom. In agnostiese skandering word tegnologie aangewend om die probleem op te los, sonder enige voorveronderstelling oor waar die genoomrelevante allele gevind sal word. Daar word gesoek na algemene en unieke siektevariante met onderskeidelik klein of groot effek. Die soektog na variante wat nie ’n groot effek het nie, het beperkte sukses gehad. Aan die ander kant het die rol van unieke genetiese gebeure, soos kopienommervariasie (KNV) en uniekepunt-mutasies al hoe belangriker geraak by geenontdekking in geval van skisofrenie. Onlangse navorsing onder Afrikanerpasiënte met skisofrenie, wat bou op vroeëre bevindings van spontane KNV by die 22q11 lokus, het lig gewerp op die spontane mutasieparadigma as ’n groot komponent in die argitektuur van skisofrenie. ’n Oorsig oor onlangse bevindings van hierdie studies word gegee.